痉挛性截瘫能活多久是一种遗传性疾病，常为常染色体显性遗传?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-03-24 01:53 标签： 痉挛性截瘫能活多久
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遗传性痉挛性截瘫的症状
遗传性痉挛性截瘫的主要特征为进行性的双下肢肌张力增高、肌无力和剪刀步态。
传导性痉挛性截瘫是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。遗传性痉挛性截瘫的病因为各亚型特异基因的突变，以点突变为多，缺失、插入突变和动态突变少见。遗传性痉挛性截瘫，临床上可以分为单纯型和复杂型两种。目前对于此病没有特效的治疗方法，主要是对症支持处理。遗传性痉挛性截瘫的预后不良。遗传性痉挛性截瘫根据临床表现的不同，可分为单纯型和复杂型两类。单纯型比较多见，仅表现为痉挛性截瘫、双下肢僵硬、走路易跌倒、呈剪刀步态，可有尿失禁、尿急症状以及足部的震动觉减退。双上肢受累程度不一，有时可以出现双手僵硬、动作笨拙、轻度构音障碍。复杂型除了痉挛性截瘫外，常合并不同程度的肌肉萎缩、小脑性共济失调等综合症。
遗传性痉挛性截瘫康复治疗包括机械辅助治疗、针灸、推拿、按摩等来放松肌肉、肌张力，保持肌肉活动度，还可以通过肢体的运动和作业训练来进行治疗和康复，通过运动肌肉的锻炼，根据患者的症状、情况来改善瘫痪的情况。因为患者主要表现为上运动神经元的瘫痪，肌肉比较僵硬，表现为交叉、剪刀样步态等，通过上述的方法选择合适的康复治疗，根据运动能力，循序渐进的进行康复训练，来改善上运动神经元瘫痪、肌张力升高、运动障碍等功能症状。
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遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点超过80个，58个致病基因被克隆。 1.HSP的分型
根据遗传方式，HSP分为常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）、X连锁遗传（X linked
inheritance，XL）和线粒体遗传（mitochondria，Mit），其中AD最常见，占70%～80%。在AD-HSP中，SPG4、SPG3A和SPG31型最常见，分别占40%、10%和6.5%。在AR-HSP中，SPG11、SPG15和SPG7型最常见，分别占20%、15%和1.5%～......阅读全文
遗传性痉挛性截瘫的概述
　　诊断　　亨廷顿病的临床诊断标准是：　　1.典型HD的家族史。　　2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。　　3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。　　影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多
遗传性痉挛性截瘫的治疗
　　目前缺乏特异性治疗方法。但对肢体痉挛状态的治疗是可行的。本病主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，其他除药物治疗外，肌腱松解术、按摩、理疗、针灸等方法可以减轻痉挛，改善行走困难。著名的中国骨与关节研究所的侯树勋教授曾经指出：不同的病情要选择对症的遗传性痉挛性截瘫的治疗方法。　　1、心理治
遗传性痉挛性截瘫的病理
　　基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的
遗传性痉挛性截瘫的诊断
　　根据家族史，儿童期（少数20－30岁）发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。
遗传性痉挛性截瘫的遗产形式
　　国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HS
遗传性痉挛性截瘫的发病机制
　　HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓
遗传性痉挛性截瘫的辅助检查
　　1.诱发电位　　下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。　　2.肌电图　　可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。　　3.MRI　　头颅MRI一般无异常，但某些病例可
遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断
　　颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼
遗传性痉挛性截瘫的基本介绍
　　遗传性痉挛性截瘫（HSP）又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。　　遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗
遗传性痉挛性截瘫的临床表现
　　HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞

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