男性和女性先天免疫缺陷父母基因正常基因遗传的怀孕和生育缺陷类疾病有哪些？分类和分型分别又都有哪些？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-06-24 10:33 标签： 先天免疫缺陷父母基因正常

信息来源：深圳市卫生健康委员会
信息提供日期：2016-04-19 10:17
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满心期待宝宝的到来，却发现孩子.....患有先天性心脏病，先天失明、先天听障.....这对一个家庭来说，无疑是沉重的打击......　　据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生，给许多家庭带来沉重负担。先来了解什么是出生缺陷？　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”“傻”）、聋、哑等异常。什么原因导致出生缺陷？　　1、近亲结婚生育遗传病发生率明显增加；　　2、高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高；　　3、孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形；　　4、孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生；　　5、孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生；　　6、怀孕期间使用了致畸药物；　　7、孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡；　　8、接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。如何预防出生缺陷？　　出生缺陷采取三级预防策略：　　一级预防：是在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，落实干预措施，预防出生缺陷的发生。目前可利用的服务方式：婚前保健、孕前优生健康检查。　　二级预防：是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产期保健。　　三级预防：是对新生儿进行先天性疾病筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减轻致残程度。目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。　　可见，预防出生缺陷的发生，孕前优生健康检查非常重要！下面来看看孕前优生健康检查到底有什么好处~为何要进行孕前优生健康检查？　　研究发现，大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周。　　通常第3周时妇女还不知道自己已经怀孕，因此在准备怀孕之前参加优生健康检查是预防出生缺陷关键环节。　　而孕妇到医院进行首次产前检查时已过了孕后第8周，错过了预防出生缺陷发生的最佳时机。因此，准备怀孕的夫妇最好提前半年左右接受优生健康检查，发现问题，及时纠正。　　如果既往有内外科疾病的患者，怀孕前应咨询相关疾病的医生，在相关专业医生和妇产科医生的指导下准备怀孕。在深圳，婚前及孕前25项检查，全部免费！这么久的福利，你还不造吗？　　深圳市已于2012年9月启动深圳市免费婚前及孕前优生健康检查项目，并于2013年全面实施推广。　　深圳市免费婚前及孕前优生健康检查项目包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验检查（19项）、影像学检查、风险评估、咨询指导等。　　Q1：计划怀孕前什么时候参加检查最好？　　A：最好是在准备怀孕前3-6个月参加孕前优生健康检查。　　Q2：孕前检查夫妇双方是否都要参检？　　A：除了妻子外，丈夫也要积极参与孕前优生健康检查，做好孕前准备。生育是夫妻双方共同的责任。　　Q3：检查的主要项目有哪些？　　A：主要检查内容包括：（深圳市25项免费婚前和孕前优生健康检查服务项目看最后）　　女性孕前常规检查项目：1、身高、体重、心肺功能；2、女性生殖系统检查；3、白带常规、淋球菌、沙眼衣原体检测；4、血常规、血型检查、血清葡萄糖测定；5、尿常规检查；6、肝功能检查、肾功能检查；7、甲状腺功能测定；8、乙型肝炎血清学检测；9、梅毒螺旋体检查；10、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体感染检测；11、妇科超声检查；12、抗HIV检测；13、地中海贫血筛查；14、G-6PD缺乏症检测。　　男性孕前检查项目：1、身高、体重、心肺功能；2、男性生殖系统检查；3、血型检查；4、尿常规检查；5、肝功能检查、肾功能检查；6、乙型肝炎血清学检测；7、梅毒螺旋体检查；8、抗HIV检测；9、地中海贫血筛查；10、G-6PD缺乏症检测。　　Q4：在深圳，什么人可以享受免费婚前及孕前优生健康检查？　　A：准备在深圳登记结婚的男女双方、已婚符合生育政策计划怀孕的深户或持有深圳居住证的夫妇均可在深享受免费检查。　　p.s.符合全面两孩政策的都可享受　　Q5：怎么申请参加免费孕前优生健康检查？　　A：夫妇双方持身份证或居住证到现居住地区工作站领取免费服务凭证，然后到指定的医疗机构接受检查。　　Q6：进行孕前优生项目检查以前要做哪些准备？　　A：检查前几天要注意休息、不饮酒，空腹参检，女方应避开月经期，检查前一晚禁房事。　　Q7：领取免费凭证后，到哪些机构去做检查？　　A：到各区妇幼保健院、计生中心或各区指定的医疗机构参检。（各区承检机构详看下表）　　专业指导：深圳市计生服务中心副主任医师 关婷

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